发布网友 发布时间:2022-04-20 02:58
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热心网友 时间:2023-07-11 17:49
如果该基因在基因CDS区域,主要还是考察该基因编码的蛋白质生物活性,将CDS区域翻译成对应的蛋白质,对照读码框,对应单核苷酸多态位点编码的蛋白质,可以看到氨基酸的改变,这是基于一级结构的变化,而至于该氨基酸的变化会引起蛋白质生物活性怎样的变化则要看该氨基酸所处的区域位置,如果氨基酸处于进化保守区,以及功能域附近或者就是用来结合辅酶的活性位点,那么这种改变有可能导致蛋白质活性的丧失,而如果位于离功能域较远的位点,则有可能影响很小或者不影响功能(但一定会影响蛋白质空间结构),往小了说只是改变了蛋白活性,但往大了说,如果该蛋白是某些基因的阻遏*因子,那么这种改变很有可能导致某些在已分化时期失去活力的基因重新表达,引发疾病的产生。而如果位于基因区的内含子区,则有可能造成真核基因剪接信号的改变,导致内含子以隐外显子的方式出现在真核RNA身上,编码出无活性的蛋白质,针对trna还有稀有密码子等等一些修饰上的特殊情况。